Anomalía del ojo de Collie (CEA)

Es un trastorno ocular, técnicamente conocido como hipoplasia coroidal (CH), que causa un desarrollo anormal (subdesarrollo, hipoplasia) de la coroides, que es una capa importante de tejido debajo de la retina del ojo.
Los síntomas y signos pueden variar mucho entre los perros afectados dentro de una raza, entre padres e hijos e incluso dentro de una camada, pero se suelen caracterizar por problemas de visión y en un elevado porcentaje de casos, evolucionar hacia ceguera.

El factor genético que predispone para CEA se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

​

Mielopatía degenerativa, DM

La enfermedad se desarrolla debido a una lenta degeneración del sistema nervioso en la columna vertebral, lo que resulta en una pérdida progresiva de la funcionalidad motora. En las etapas iniciales de la enfermedad suele desarrollarse parálisis en las piernas.

El factor genético que predispone para DM se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

​

​

Hipomineralización dental (Síndrome de Raine)

Trastorno del desarrollo de los dientes que se caracteriza por un elevado desgaste de los mismos, con desarrollo de un color marrón claro y un esmalte suave e inflamación de las encías. Los síntomas son causados por una hipomineralización severa de los dientes.

Los síntomas se desarrollan a una edad temprana.
El factor genético que predispone para el desarrollo del Síndrome de Raine se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

​

Neuropatía sensorial (SN)

Se caracteriza por una degeneración axonal y la pérdida de fibras nerviosas que involucran principalmente los nervios sensoriales. Los nervios sensoriales y motores mixtos se deterioran en menor medida. Como consecuencia, se produce ataxia progresiva, nudillos intermitentes de las patas y automutilación.

Los síntomas aparecen a los 5-7 meses de edad: pérdida de coordinación, laxitud articular, pérdida de propiocepción, e incapacidad para percibir el dolor y en todos los casos progresa hasta el punto donde la eutanasia es necesaria.

El factor genético que predispone para el desarrollo de la Neuropatía Sensorial se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

​

Hiperuricemia (HUU)

Se desarrolla por un transporte ineficaz de ácido úrico en el hígado y el riñón, lo que conduce a niveles elevados de ácido úrico en la sangre y la orina y puede dar lugar a enfermedades importantes como la hiperuricosuria o hiperuricemia (HUU), que provocarán efectos graves en órganos internos como el estómago, tracto intestinal, hígado y riñones.

El factor genético que predispone para el desarrollo de la Hiperuricemia se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

​

Hiplaxia (Laxitud de cadera) 1, Hiplaxia (Laxitud de cadera) 2

La laxitud de la articulación de la cadera es una enfermedad de origen multifactorial, lo que significa que los síntomas son una combinación de factores genéticos y del medio ambiente (nutrición y movilidad sobretodo).
La laxitud de la cadera tiene dos características principales:

• Laxitud: puede definirse por "una libertad de movimiento anormal del hueso en la articulación de la cadera". Como resultado, la cadera es menos estable en comparación con los perros sanos.
• Osificación y formación de hueso. En perros más jóvenes, el proceso normal de formación de hueso se puede ralentizar.

Los trastornos de laxitud y osificación provocan el desarrollo de artrosis cuando los perros maduran. Los perros más afectados ya pueden manifestar los síntomas después de unos meses. Otros perros afectados desarrollan artrosis en edades posteriores.

Estos marcadores son parte de un panel de factores genéticos que influyen en la laxitud de la cadera.

​

IGS (Malabsorción selectiva de Cobalamina) 2 (Síndrome de Imerslund- Grasbeck)

La malabsorción de vitamina B12 es una enfermedad metabólica grave y potencialmente mortal en cachorros y perros jóvenes. En los perros afectados, el revestimiento del intestino delgado no absorberá la vitamina B12. La enfermedad puede causar una amplia gama de problemas clínicos, que incluyen falta de apetito, letargo, retraso del crecimiento, emaciación, vómitos, convulsiones o mala salud en general. Las complicaciones más graves incluyen anormalidades de la sangre y el sistema nervioso que son letales si no se tratan. Afortunadamente, con un diagnóstico y tratamiento crónico adecuado, los perros afectados pueden mantenerse en remisión durante toda su vida.
El factor genético que predispone para el desarrollo de IGS se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

​

Hipertermia maligna (MH)

La hipertermia maligna (HM) es un trastorno hereditario del músculo esquelético caracterizado por hipercapnia (elevación anormal en la concentración de dióxido de carbono (CO2) en la sangre arterial), rabdomiólisis (trastorno caracterizado por la desestructuración y posterior necrosis del músculo esquelético), contractura generalizada del músculo esquelético, arritmia cardíaca e insuficiencia renal, que se desarrolla con la exposición a succinilcolina o agentes anestésicos volátiles. Las intervenciones específicas, incluido el uso del antagonista del canal de liberación de calcio dantroleno, son eficaces para revertir los signos del síndrome canino.

Este factor genético se hereda en un modo autosómico, dominante. Esto significa que el perro puede estar libre de la mutación (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto afectado). Tanto los portadores como los afectados mostrarán los síntomas de la mutación.

 

MDR1 (Sensibilidad medicamentos gen mdr1)

El gen de resistencia a multidrogas 1 (gen MDR1) juega un papel importante en la barrera entre los capilares sanguíneos y el tejido cerebral. Una mutación en el gen MDR1, que codifica para la glicoproteína P, hace que no se produzca esta proteína, necesaria para el transporte de muchos medicamentos a través de la sangre hacia distintos órganos del cuerpo.

Por ello, los perros con la mutación en el gen MDR1 tendrán efectos tóxicos agudos e incluso letales cuando se les administren cierto tipo de medicamentos (Ivermectina (antiparasitario), loperamida, butorfanol, doxiciclina, etc).
El factor genético de la mutación en el gen MDR1 se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la mutación (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la sensibilidad, pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin mostrar los síntomas. Debido a esto, es extremadamente importante identificar los portadores correctamente para evitar la propagación de una mutación

​

Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) 

Es un trastorno neurológico grave que causa una degeneración del sistema nervioso central. La enfermedad es causada por el almacenamiento inadecuado de energía en los lisosomas. La enfermedad generalmente aparece entre los 3 y 5 años de vida del perro, e incluye temblores y una pérdida de equilibrio. La enfermedad progresa lentamente, al perro le resulta cada vez más difícil caminar. En las etapas finales, el perro ya no puede moverse. Esta enfermedad conduce a una pérdida de la función cerebral.

El factor genético de la Lipofuscinosis neuronal ceroide se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la mutación(homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la sensibilidad, pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

 

Síndrome del neutrófilo atrapado (TNS)

Es un trastorno inmunológico fatal hereditario. Los neutrófilos son los precursores de los glóbulos blancos, producidos en la médula ósea y, en un animal normal, liberados en la sangre para combatir las infecciones. En un animal afectado con TNS, estos neutrófilos no pueden liberarse de la médula ósea, por lo que el animal no puede montar una respuesta inmune efectiva ante una infección. Los síntomas pueden variar mucho, dependiendo de qué infecciones contraiga el cachorro.

Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. En unas pocas horas hasta un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.
Esta enfermedad conduce a una inmunidad reducida. Dependiendo de la enfermedad, el sistema inmune puede estar completamente ausente.

El factor genético de la Lipofuscinosis neuronal ceroide se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la mutación(homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la sensibilidad, pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

 

Luxación primaría de lente (PLL)

La luxación de la lente primaria (PLL) es una enfermedad ocular hereditaria bien reconocida, dolorosa y cegadora que afecta a muchas razas de perros, en particular las razas tipo terrier. En perros afectados, las fibras que sostienen la lente se descomponen o se desintegran. Como resultado, la lente cae en la posición incorrecta dentro del ojo. Esto resulta en una pérdida de visión y puede provocar ceguera.

El factor genético que predispone para PLL se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin mostrar los síntomas. Debido a esto, es extremadamente importante identificar los portadores correctamente para evitar la propagación de una mutación.

 

​

Glaucoma y Goniodisgénesis

Cursa con una malformación de la cámara anterior del ojo (goniodisgénesis) que puede llevar al desarrollo de un glaucoma primario. Existen formas severas y leves de goniodisgénesis. La forma grave parece predisponer a la aparición del glaucoma, pero también hay perros que no desarrollan glaucoma a pesar de la goniodisgénesis grave. Por lo tanto, otros factores genéticos o ambientales pueden influir en el desarrollo del glaucoma. Se ha identificado una mutación en el gen 3 similar a la olfactomedina (OLFML3), que es la responsable del desarrollo de la forma grave de goniodisgénesis en animales homocigotos. Sin embargo, también se encontraron algunos portadores heterocigotos de la mutación con diferentes malformaciones graves de la cámara anterior pero nunca con glaucoma. Por lo tanto, se supone que las variantes adicionales de otros loci, llamados loci modificadores, influyen en el desarrollo de la goniodisgenesia.

El factor genético que predispone para Glaucoma y Goniodisgénesis se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin mostrar los síntomas. Debido a esto, es extremadamente importante identificar los portadores correctamente para evitar la propagación de una mutación